Symptom og tilstand

Mukopolysakkaridose type I

Hvad er mukopolysakkaridose type i?

Det kan være bekymrende at opdage symptomer, som man ikke helt kan forklare. Mukopolysakkaridose type I, ofte kaldet Hurlers syndrom, er en sjælden arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen ikke kan nedbryde visse stoffer ordentligt. Dette fører til ophobning af mukopolysakkarider i organer og væv. Folk med tilstanden oplever typisk vækstforstyrrelser, ledproblemer, ansigtstræk der ændrer sig over tid, og nogle gange synsbesvær eller høretab. Symptomerne varierer meget mellem personer. Hvis du genkender nogle af disse tegn hos dig selv eller dit barn, er det vigtigt at søge faglig vurdering.

Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.

Kort svar

  • Det kan være bekymrende at opdage symptomer, som man ikke helt kan forklare. Mukopolysakkaridose type I, ofte kaldet Hurlers syndrom, er en sjælden arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen ikke kan nedbryde visse stoffer ordentligt.
  • Praktiserende læge er det speciale, databasen kobler til mukopolysakkaridose type i. Gennemsnitlig registreret ventetid hos praktiserende læger i Danmark er ca. 1 uge.
  • Tilstanden er klassificeret som E76.0 i ICD-10.

Opdateret 13. maj 2026. Udarbejdet af Læge.dk's redaktion med AI-støtte ud fra ICD-10-klassifikationen (SKS). Generel information, ikke en individuel vurdering. Sådan arbejder vi.

FAQ

Ofte stillede spørgsmål om mukopolysakkaridose type i

Hvilken læge skal jeg gå til med mukopolysakkaridose type i?

Praktiserende læge er det speciale, tilstanden er koblet til. Har du allerede en læge, er din egen læge den normale (og gratis) vej. Klinikkerne her er åbne for nye patienter - vælger du en ny, kræver det et lægeskift, medmindre klinikken allerede er din egen læge.

Hvornår skal jeg søge akut hjælp ved mukopolysakkaridose type i?

Ring 112 ved pludselig lammelse eller skævt ansigt, sløret tale, svære brystsmerter, vejrtrækningsbesvær, bevidsthedstab eller voldsom blødning. Kan det ikke vente til din egen læge har åbent, så ring til lægevagten i din region (1813 i Region Hovedstaden). Kendte eller langvarige gener hører hos din egen læge.

Kan siden bruges til at stille en diagnose?

Nej. Siden giver generel information og adgang til behandlersøgning. Diagnose og behandling kræver en konkret sundhedsfaglig vurdering.

Kilder og grundlag

Indholdet på Læge.dk er alene til generel information. Oplysningerne må på ingen måde tages som erstatning for kompetent professionel rådgivning eller behandling af autoriseret læge. Indholdet på Læge.dk kan ikke bruges som basis for at stille diagnoser eller fastlægge behandling.

Er klinikkens oplysninger korrekte?

Klinikker kan opdatere deres data, så de bliver fundet i relevante speciale- og symptomsøgninger.