Mukopolysakkaridose type I

Hvad er mukopolysakkaridose type i?

Det kan være bekymrende at opdage symptomer, som man ikke helt kan forklare. Mukopolysakkaridose type I, ofte kaldet Hurlers syndrom, er en sjælden arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen ikke kan nedbryde visse stoffer ordentligt. Dette fører til ophobning af mukopolysakkarider i organer og væv. Folk med tilstanden oplever typisk vækstforstyrrelser, ledproblemer, ansigtstræk der ændrer sig over tid, og nogle gange synsbesvær eller høretab. Symptomerne varierer meget mellem personer. Hvis du genkender nogle af disse tegn hos dig selv eller dit barn, er det vigtigt at søge faglig vurdering. På læge.dk kan du finde specialister inden for stofskiftesygdomme, som har erfaring med sjældne genetiske tilstande og kan hjælpe dig videre.

Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.