Symptom og tilstand

Andre forstyrrelser i aminosyreomsætningen

Hvad er andre forstyrrelser i aminosyreomsætningen?

Andre forstyrrelser i aminosyreomsætningen er en gruppe sjældne, oftest arvelige stofskiftesygdomme, hvor kroppen ikke kan omsætte bestemte aminosyrer normalt. Aminosyrer er byggestenene i protein, og når et enzym eller et transportsystem mangler eller fungerer dårligt, kan stoffer hobe sig op eller mangle. Gruppen omfatter blandt andet forstyrrelser i transporten af aminosyrer i nyrer og tarm, forstyrrelser i omsætningen af svovlholdige aminosyrer som ved homocystinuri, forstyrrelser i urinstofcyklus, hvor kroppen ikke kan komme af med ammoniak, og forstyrrelser i omsætningen af lysin, ornitin og glycin. Fenylketonuri og visse andre kendte sygdomme har deres egne koder. Symptomerne afhænger af den konkrete sygdom og kan omfatte trivselsproblemer, opkastninger, sløvhed og forsinket udvikling hos børn, og for nogle sygdomme nyresten eller påvirkning af øjne og blodkar. Mange opdages tidligt i barndommen. Egen læge er ofte første kontakt, og behandlingen varetages af specialiserede centre for stofskiftesygdomme.

Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.

Kort svar

  • Andre forstyrrelser i aminosyreomsætningen er en gruppe sjældne, oftest arvelige stofskiftesygdomme, hvor kroppen ikke kan omsætte bestemte aminosyrer normalt.
  • Praktiserende læge er det speciale, databasen kobler til andre forstyrrelser i aminosyreomsætningen. Gennemsnitlig registreret ventetid hos praktiserende læger i Danmark er ca. 1 uge.
  • Tilstanden er klassificeret som E72 i ICD-10.

Opdateret 27. oktober 2026. Udarbejdet af Læge.dk's redaktion med AI-støtte ud fra ICD-10-klassifikationen (SKS). Generel information, ikke en individuel vurdering. Sådan arbejder vi.

FAQ

Ofte stillede spørgsmål om andre forstyrrelser i aminosyreomsætningen

Hvilken læge skal jeg gå til med andre forstyrrelser i aminosyreomsætningen?

Praktiserende læge er det speciale, tilstanden er koblet til. Har du allerede en læge, er din egen læge den normale (og gratis) vej. Klinikkerne her er åbne for nye patienter - vælger du en ny, kræver det et lægeskift, medmindre klinikken allerede er din egen læge.

Hvornår skal jeg søge akut hjælp ved andre forstyrrelser i aminosyreomsætningen?

Ring 112 ved pludselig lammelse eller skævt ansigt, sløret tale, svære brystsmerter, vejrtrækningsbesvær, bevidsthedstab eller voldsom blødning. Kan det ikke vente til din egen læge har åbent, så ring til lægevagten i din region (1813 i Region Hovedstaden). Kendte eller langvarige gener hører hos din egen læge.

Findes der flere former for andre forstyrrelser i aminosyreomsætningen?

Ja. Klassifikationen deler tilstanden op i 8 mere specifikke former, fx Forstyrrelse i aminosyretransporten, Forstyrrelse i omsætningen af svovlholdige aminosyrer, Forstyrrelse i urinstofcyklus. Hvilken der passer, afgør en læge ud fra en konkret undersøgelse.

Kan siden bruges til at stille en diagnose?

Nej. Siden giver generel information og adgang til behandlersøgning. Diagnose og behandling kræver en konkret sundhedsfaglig vurdering.

Kilder og grundlag

Indholdet på Læge.dk er alene til generel information. Oplysningerne må på ingen måde tages som erstatning for kompetent professionel rådgivning eller behandling af autoriseret læge. Indholdet på Læge.dk kan ikke bruges som basis for at stille diagnoser eller fastlægge behandling.

Er klinikkens oplysninger korrekte?

Klinikker kan opdatere deres data, så de bliver fundet i relevante speciale- og symptomsøgninger.