Symptom og tilstand

Autosomal monosomi, mosaik mitotisk nondisjunktion

Hvad er autosomal monosomi, mosaik mitotisk nondisjunktion?

Det kan være bekymrende at stå med spørgsmål om genetiske forhold og kromosomale særkender. Autosomal monosomi med mosaik mitotisk nondisjunktion er en tilstand, hvor nogle af kroppens celler mangler et autosomalt kromosom, mens andre celler har det normalt. Dette betyder, at der fra celledelingen i løbet af udviklingen opstår en blanding af normale og påvirkede celler. De symptomer, folk oplever, varierer meget afhængigt af hvilke væv der er berørt og hvor stor en andel af cellerne der er påvirket. Nogle personer har få eller milde tegn, mens andre oplever mere markante udfordringer inden for udvikling, vækst eller organfunktion.

Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.

Kort svar

  • Det kan være bekymrende at stå med spørgsmål om genetiske forhold og kromosomale særkender. Autosomal monosomi med mosaik mitotisk nondisjunktion er en tilstand, hvor nogle af kroppens celler mangler et autosomalt kromosom, mens andre celler har det normalt.
  • Børnelæge er det speciale, databasen kobler til autosomal monosomi, mosaik mitotisk nondisjunktion. Gennemsnitlig registreret ventetid hos børnelæger i Danmark er ca. 6 uger.
  • Din praktiserende læge er det naturlige første skridt og kan henvise videre, hvis det er nødvendigt.
  • Tilstanden er klassificeret som Q93.1 i ICD-10.

Opdateret 13. maj 2026. Udarbejdet af Læge.dk's redaktion med AI-støtte ud fra ICD-10-klassifikationen (SKS). Generel information, ikke en individuel vurdering. Sådan arbejder vi.

FAQ

Ofte stillede spørgsmål om autosomal monosomi, mosaik mitotisk nondisjunktion

Hvilken læge skal jeg gå til med autosomal monosomi, mosaik mitotisk nondisjunktion?

Børnelæge er det speciale, tilstanden er koblet til. Book via henvisning fra din egen læge - så dækker den offentlige sygesikring. Uden henvisning kan private tilbyde tid mod egenbetaling. Din praktiserende læge er det naturlige første skridt og kan henvise videre, hvis det er nødvendigt.

Hvornår skal jeg søge akut hjælp ved autosomal monosomi, mosaik mitotisk nondisjunktion?

Ring 112 ved pludselig lammelse eller skævt ansigt, sløret tale, svære brystsmerter, vejrtrækningsbesvær, bevidsthedstab eller voldsom blødning. Kan det ikke vente til din egen læge har åbent, så ring til lægevagten i din region (1813 i Region Hovedstaden). Kendte eller langvarige gener hører hos din egen læge.

Kan siden bruges til at stille en diagnose?

Nej. Siden giver generel information og adgang til behandlersøgning. Diagnose og behandling kræver en konkret sundhedsfaglig vurdering.

Kilder og grundlag

Indholdet på Læge.dk er alene til generel information. Oplysningerne må på ingen måde tages som erstatning for kompetent professionel rådgivning eller behandling af autoriseret læge. Indholdet på Læge.dk kan ikke bruges som basis for at stille diagnoser eller fastlægge behandling.

Er klinikkens oplysninger korrekte?

Klinikker kan opdatere deres data, så de bliver fundet i relevante speciale- og symptomsøgninger.