Deletion kun synlig i prometafase

Hvad er deletion kun synlig i prometafase?

Det kan være bekymrende at få besked om, at der er fundet en genetisk ændring, som kun blev synlig under mikroskopet på præcist det rigtige tidspunkt under celledelingen. En deletion kun synlig i prometafase betyder, at der er et mindre område af et kromosom, som mangler, men som normalt ikke ville være detekterbart ved almindelige kromosomundersøgelser. Det skyldes, at kromosomerne kun er helt udstrakte og synlige i en kort periode under celledelingen. Folk søger ofte efter information om "kryptisk deletion" eller "prometafase-synlig deletion", fordi symptomerne kan være meget varierede og uklare. Hvis du eller dit barn har fået denne diagnose, kan det være svært at vide, hvad det betyder for fremtiden. Her på læge.dk kan du finde en klinisk genetiker eller medicinsk genetiker, som har ekspertisen til at hjælpe dig med at forstå dine resultater og næste skridt.

Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.