Familiær erytropoietisk porfyri

Hvad er familiær erytropoietisk porfyri?

Det kan være bekymrende og ubehageligt at opleve symptomer, du ikke helt kan sætte navn på. Familiær erytropoietisk porfyri er en sjælden arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen har svært ved at danne hæm, som er en vigtig del af blodets røde blodlegemer. Det betyder, at der ophobes stoffer i huden og kroppen, som kan give udtalt hudirritation, misfarvning og smerter. Mange oplever også øget lysfølsomhed og mørkere urin. Fordi tilstanden er sjælden, bliver den ofte opdaget først efter længere tids usikkerhed. På læge.dk kan du finde specialister inden for endokrinologi og stofskiftesygdomme, der har erfaring med at hjælpe mennesker med komplekse arvelige tilstande som denne.

Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.