Symptom og tilstand

Familiær erytropoietisk porfyri

Hvad er familiær erytropoietisk porfyri?

Det kan være bekymrende og ubehageligt at opleve symptomer, du ikke helt kan sætte navn på. Familiær erytropoietisk porfyri er en sjælden arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen har svært ved at danne hæm, som er en vigtig del af blodets røde blodlegemer. Det betyder, at der ophobes stoffer i huden og kroppen, som kan give udtalt hudirritation, misfarvning og smerter. Mange oplever også øget lysfølsomhed og mørkere urin. Fordi tilstanden er sjælden, bliver den ofte opdaget først efter længere tids usikkerhed.

Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.

Kort svar

  • Det kan være bekymrende og ubehageligt at opleve symptomer, du ikke helt kan sætte navn på. Familiær erytropoietisk porfyri er en sjælden arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen har svært ved at danne hæm, som er en vigtig del af blodets røde blodlegemer.
  • Praktiserende læge er det speciale, databasen kobler til familiær erytropoietisk porfyri. Gennemsnitlig registreret ventetid hos praktiserende læger i Danmark er ca. 1 uge.
  • Tilstanden er klassificeret som E80.0 i ICD-10.

Opdateret 13. maj 2026. Udarbejdet af Læge.dk's redaktion med AI-støtte ud fra ICD-10-klassifikationen (SKS). Generel information, ikke en individuel vurdering. Sådan arbejder vi.

FAQ

Ofte stillede spørgsmål om familiær erytropoietisk porfyri

Hvilken læge skal jeg gå til med familiær erytropoietisk porfyri?

Praktiserende læge er det speciale, tilstanden er koblet til. Har du allerede en læge, er din egen læge den normale (og gratis) vej. Klinikkerne her er åbne for nye patienter - vælger du en ny, kræver det et lægeskift, medmindre klinikken allerede er din egen læge.

Hvornår skal jeg søge akut hjælp ved familiær erytropoietisk porfyri?

Ring 112 ved pludselig lammelse eller skævt ansigt, sløret tale, svære brystsmerter, vejrtrækningsbesvær, bevidsthedstab eller voldsom blødning. Kan det ikke vente til din egen læge har åbent, så ring til lægevagten i din region (1813 i Region Hovedstaden). Kendte eller langvarige gener hører hos din egen læge.

Kan siden bruges til at stille en diagnose?

Nej. Siden giver generel information og adgang til behandlersøgning. Diagnose og behandling kræver en konkret sundhedsfaglig vurdering.

Kilder og grundlag

Indholdet på Læge.dk er alene til generel information. Oplysningerne må på ingen måde tages som erstatning for kompetent professionel rådgivning eller behandling af autoriseret læge. Indholdet på Læge.dk kan ikke bruges som basis for at stille diagnoser eller fastlægge behandling.

Er klinikkens oplysninger korrekte?

Klinikker kan opdatere deres data, så de bliver fundet i relevante speciale- og symptomsøgninger.