Symptom og tilstand

Forstyrr. i omsætn. af forgrenede aminosyrer og fedtsyrer

Hvad er forstyrr. i omsætn. af forgrenede aminosyrer og fedtsyrer?

Forstyrrelser i omsætningen af forgrenede aminosyrer og fedtsyrer er en gruppe sjældne, arvelige stofskiftesygdomme. Aminosyrer er byggesten i proteiner, og nogle af dem har en forgrenet opbygning. Fedtsyrer er kroppens vigtige brændstof, især når man faster eller er syg. Ved disse sygdomme mangler eller fungerer et af de enzymer, der skal nedbryde stofferne, ikke korrekt, så der ophobes skadelige mellemprodukter, eller kroppen mangler energi. Det bedst kendte eksempel er ahornsirup-urin-sygdom, hvor urinen kan lugte sødligt. Andre former er forstyrrelser i fedtomsætningen. Mange af sygdommene viser sig i spædbarnsalderen med dårlig trivsel, sløvhed, opkastninger eller lavt blodsukker, ofte udløst af faste eller infektion. Flere af dem kan opdages ved hælprøven på nyfødte. Egen læge er første kontakt i dagligdagen, mens diagnose og behandling varetages af specialiserede afdelinger for medfødte stofskiftesygdomme.

Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.

Kort svar

  • Forstyrrelser i omsætningen af forgrenede aminosyrer og fedtsyrer er en gruppe sjældne, arvelige stofskiftesygdomme. Aminosyrer er byggesten i proteiner, og nogle af dem har en forgrenet opbygning.
  • Praktiserende læge er det speciale, databasen kobler til forstyrr. i omsætn. af forgrenede aminosyrer og fedtsyrer. Gennemsnitlig registreret ventetid hos praktiserende læger i Danmark er ca. 1 uge.
  • Tilstanden er klassificeret som E71 i ICD-10.

Opdateret 27. oktober 2026. Udarbejdet af Læge.dk's redaktion med AI-støtte ud fra ICD-10-klassifikationen (SKS). Generel information, ikke en individuel vurdering. Sådan arbejder vi.

Relevant for dig

Se relevante behandlere og relateret indhold, før du tilpasser den integrerede søgning.

FAQ

Ofte stillede spørgsmål om forstyrr. i omsætn. af forgrenede aminosyrer og fedtsyrer

Hvilken læge skal jeg gå til med forstyrr. i omsætn. af forgrenede aminosyrer og fedtsyrer?

Praktiserende læge er det speciale, tilstanden er koblet til. Har du allerede en læge, er din egen læge den normale (og gratis) vej. Klinikkerne her er åbne for nye patienter - vælger du en ny, kræver det et lægeskift, medmindre klinikken allerede er din egen læge.

Hvornår skal jeg søge akut hjælp ved forstyrr. i omsætn. af forgrenede aminosyrer og fedtsyrer?

Ring 112 ved pludselig lammelse eller skævt ansigt, sløret tale, svære brystsmerter, vejrtrækningsbesvær, bevidsthedstab eller voldsom blødning. Kan det ikke vente til din egen læge har åbent, så ring til lægevagten i din region (1813 i Region Hovedstaden). Kendte eller langvarige gener hører hos din egen læge.

Findes der flere former for forstyrr. i omsætn. af forgrenede aminosyrer og fedtsyrer?

Ja. Klassifikationen deler tilstanden op i 4 mere specifikke former, fx Ahornsirup-urin-sygdom (MSUD), Anden forstyrrelse i omsætningen af forgrenede aminosyrer, Forstyrrelse i omsætningen af forgrenede aminosyrer. Hvilken der passer, afgør en læge ud fra en konkret undersøgelse.

Kan siden bruges til at stille en diagnose?

Nej. Siden giver generel information og adgang til behandlersøgning. Diagnose og behandling kræver en konkret sundhedsfaglig vurdering.

Kilder og grundlag

Indholdet på Læge.dk er alene til generel information. Oplysningerne må på ingen måde tages som erstatning for kompetent professionel rådgivning eller behandling af autoriseret læge. Indholdet på Læge.dk kan ikke bruges som basis for at stille diagnoser eller fastlægge behandling.

Er klinikkens oplysninger korrekte?

Klinikker kan opdatere deres data, så de bliver fundet i relevante speciale- og symptomsøgninger.

Ret klinikkens dataKlinik-login