Symptom og tilstand

Forstyrrelser i glykoproteinomsætningen

Hvad er forstyrrelser i glykoproteinomsætningen?

Forstyrrelser i glykoproteinomsætningen er en gruppe sjældne, arvelige stofskiftesygdomme. Glykoproteiner er proteiner med sukkerkæder bundet til sig, og de indgår i mange af kroppens celler og væsker. Normalt nedbrydes og genbruges de i cellernes små affaldsstationer, lysosomerne. Ved disse sygdomme mangler et enzym, eller enzymerne bliver ikke sendt det rigtige sted hen i cellen, så glykoproteiner og andre stoffer hober sig op. Gruppen omfatter defekter i selve nedbrydningen og fejl i den måde, lysosomernes enzymer mærkes og sorteres på, foruden andre og uspecificerede forstyrrelser. Symptomerne varierer, men kan omfatte grove ansigtstræk, forsinket udvikling, stive led, forandringer i skelettet, forstørret lever og milt og påvirkning af hjerte og syn. Mange former viser sig i barndommen, mens enkelte først giver tegn senere. Egen læge er første kontakt i dagligdagen, mens udredning og behandling foregår på højt specialiserede afdelinger for medfødte stofskiftesygdomme.

Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.

Kort svar

  • Forstyrrelser i glykoproteinomsætningen er en gruppe sjældne, arvelige stofskiftesygdomme. Glykoproteiner er proteiner med sukkerkæder bundet til sig, og de indgår i mange af kroppens celler og væsker.
  • Praktiserende læge er det speciale, databasen kobler til forstyrrelser i glykoproteinomsætningen. Gennemsnitlig registreret ventetid hos praktiserende læger i Danmark er ca. 1 uge.
  • Tilstanden er klassificeret som E77 i ICD-10.

Opdateret 27. oktober 2026. Udarbejdet af Læge.dk's redaktion med AI-støtte ud fra ICD-10-klassifikationen (SKS). Generel information, ikke en individuel vurdering. Sådan arbejder vi.

Relevant for dig

Se relevante behandlere og relateret indhold, før du tilpasser den integrerede søgning.

FAQ

Ofte stillede spørgsmål om forstyrrelser i glykoproteinomsætningen

Hvilken læge skal jeg gå til med forstyrrelser i glykoproteinomsætningen?

Praktiserende læge er det speciale, tilstanden er koblet til. Har du allerede en læge, er din egen læge den normale (og gratis) vej. Klinikkerne her er åbne for nye patienter - vælger du en ny, kræver det et lægeskift, medmindre klinikken allerede er din egen læge.

Hvornår skal jeg søge akut hjælp ved forstyrrelser i glykoproteinomsætningen?

Ring 112 ved pludselig lammelse eller skævt ansigt, sløret tale, svære brystsmerter, vejrtrækningsbesvær, bevidsthedstab eller voldsom blødning. Kan det ikke vente til din egen læge har åbent, så ring til lægevagten i din region (1813 i Region Hovedstaden). Kendte eller langvarige gener hører hos din egen læge.

Findes der flere former for forstyrrelser i glykoproteinomsætningen?

Ja. Klassifikationen deler tilstanden op i 4 mere specifikke former, fx Posttranslational defekt i lysosomale enzymer, Defekt i glykoproteinnedbrydningen, Anden forstyrrelse i glykoproteinomsætningen. Hvilken der passer, afgør en læge ud fra en konkret undersøgelse.

Kan siden bruges til at stille en diagnose?

Nej. Siden giver generel information og adgang til behandlersøgning. Diagnose og behandling kræver en konkret sundhedsfaglig vurdering.

Kilder og grundlag

Indholdet på Læge.dk er alene til generel information. Oplysningerne må på ingen måde tages som erstatning for kompetent professionel rådgivning eller behandling af autoriseret læge. Indholdet på Læge.dk kan ikke bruges som basis for at stille diagnoser eller fastlægge behandling.

Er klinikkens oplysninger korrekte?

Klinikker kan opdatere deres data, så de bliver fundet i relevante speciale- og symptomsøgninger.

Ret klinikkens dataKlinik-login