Hyperbilirubinæmi type 1

Hvad er hyperbilirubinæmi type 1?

Det kan være bekymrende at opdage gul misfarvning af hud og øjne, og at få at vide, at det skyldes problemer med stofskiftet. Hyperbilirubinæmi type 1, også kaldet Crigler-Najjar-syndrom type 1, er en arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen ikke kan nedbryde bilirubinet ordentligt. Dette gule stof dannes naturligt, når gamle blodceller brydes ned, og når det ophobes, får man gul hud og øjne — det, man kalder gulsot. Mange med denne tilstand oplever også søvnighed, dårlig appetit og misfarvede urin. På læge.dk kan du finde specialister inden for endokrinologi og stofskiftesygdomme, der har erfaring med sjældne arvelige tilstande og kan hjælpe dig med at forstå dine symptomer og muligheder.

Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.