Symptom og tilstand

Hyperfenylalaninæmi

Hvad er hyperfenylalaninæmi?

Det kan være bekymrende at opdage højt indhold af aminosyren phenylalanin i blodet. Hyperfenylalaninæmi betyder præcist det – at kroppen har svært ved at nedbryde denne naturlige stof, som kommer fra proteinholdig mad. Nogle mennesker oplever milde tegn som muskelsvaghed eller en særegen lugt, mens andre ikke mærker særlige symptomer overhovedet. Tilstanden kan være arvelig eller opstå senere i livet, og den varierer meget fra person til person. De kan hjælpe dig med at forstå dit eget billede og hvilke muligheder der findes for at leve godt med det.

Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.

Kort svar

  • Det kan være bekymrende at opdage højt indhold af aminosyren phenylalanin i blodet. Hyperfenylalaninæmi betyder præcist det – at kroppen har svært ved at nedbryde denne naturlige stof, som kommer fra proteinholdig mad.
  • Praktiserende læge er det speciale, databasen kobler til hyperfenylalaninæmi. Gennemsnitlig registreret ventetid hos praktiserende læger i Danmark er ca. 1 uge.
  • Tilstanden er klassificeret som E70.1 i ICD-10.

Opdateret 13. maj 2026. Udarbejdet af Læge.dk's redaktion med AI-støtte ud fra ICD-10-klassifikationen (SKS). Generel information, ikke en individuel vurdering. Sådan arbejder vi.

FAQ

Ofte stillede spørgsmål om hyperfenylalaninæmi

Hvilken læge skal jeg gå til med hyperfenylalaninæmi?

Praktiserende læge er det speciale, tilstanden er koblet til. Har du allerede en læge, er din egen læge den normale (og gratis) vej. Klinikkerne her er åbne for nye patienter - vælger du en ny, kræver det et lægeskift, medmindre klinikken allerede er din egen læge.

Hvornår skal jeg søge akut hjælp ved hyperfenylalaninæmi?

Ring 112 ved pludselig lammelse eller skævt ansigt, sløret tale, svære brystsmerter, vejrtrækningsbesvær, bevidsthedstab eller voldsom blødning. Kan det ikke vente til din egen læge har åbent, så ring til lægevagten i din region (1813 i Region Hovedstaden). Kendte eller langvarige gener hører hos din egen læge.

Kan siden bruges til at stille en diagnose?

Nej. Siden giver generel information og adgang til behandlersøgning. Diagnose og behandling kræver en konkret sundhedsfaglig vurdering.

Kilder og grundlag

Indholdet på Læge.dk er alene til generel information. Oplysningerne må på ingen måde tages som erstatning for kompetent professionel rådgivning eller behandling af autoriseret læge. Indholdet på Læge.dk kan ikke bruges som basis for at stille diagnoser eller fastlægge behandling.

Er klinikkens oplysninger korrekte?

Klinikker kan opdatere deres data, så de bliver fundet i relevante speciale- og symptomsøgninger.