Symptom og tilstand

Klassisk fenylketonuri

Hvad er klassisk fenylketonuri?

Det kan være bekymrende at høre ord som fenylketonuri eller PKU, især når man møder det første gang. Klassisk fenylketonuri er en arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen har svært ved at nedbryde et stof kaldet phenylalanin, som findes i mange fødevarer. Dette kan føre til ophobning af stoffet i blodet og påvirke udviklingen, hvis det ikke håndteres rigtigt. Nogle oplever udviklingsforsinkelser, adfærdsproblemer eller en karakteristisk lugt. Heldigvis opdages tilstanden ved screening af nyfødte i Danmark, og der findes effektive måder at håndtere den på gennem kosten. Hvis du eller din familie har spørgsmål om PKU eller mistanker om stofskiftesygdomme, kan du på denne side finde en specialist inden for endokrine og stofskiftesygdomme, der kan give dig den rette vejledning og støtte.

Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.

Kort svar

  • Det kan være bekymrende at høre ord som fenylketonuri eller PKU, især når man møder det første gang. Klassisk fenylketonuri er en arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen har svært ved at nedbryde et stof kaldet phenylalanin, som findes i mange fødevarer.
  • Praktiserende læge er det speciale, databasen kobler til klassisk fenylketonuri. Gennemsnitlig registreret ventetid hos praktiserende læger i Danmark er ca. 1 uge.
  • Tilstanden er klassificeret som E70.0 i ICD-10.

Opdateret 13. maj 2026. Udarbejdet af Læge.dk's redaktion med AI-støtte ud fra ICD-10-klassifikationen (SKS). Generel information, ikke en individuel vurdering. Sådan arbejder vi.

FAQ

Ofte stillede spørgsmål om klassisk fenylketonuri

Hvilken læge skal jeg gå til med klassisk fenylketonuri?

Praktiserende læge er det speciale, tilstanden er koblet til. Har du allerede en læge, er din egen læge den normale (og gratis) vej. Klinikkerne her er åbne for nye patienter - vælger du en ny, kræver det et lægeskift, medmindre klinikken allerede er din egen læge.

Hvornår skal jeg søge akut hjælp ved klassisk fenylketonuri?

Ring 112 ved pludselig lammelse eller skævt ansigt, sløret tale, svære brystsmerter, vejrtrækningsbesvær, bevidsthedstab eller voldsom blødning. Kan det ikke vente til din egen læge har åbent, så ring til lægevagten i din region (1813 i Region Hovedstaden). Kendte eller langvarige gener hører hos din egen læge.

Kan siden bruges til at stille en diagnose?

Nej. Siden giver generel information og adgang til behandlersøgning. Diagnose og behandling kræver en konkret sundhedsfaglig vurdering.

Kilder og grundlag

Indholdet på Læge.dk er alene til generel information. Oplysningerne må på ingen måde tages som erstatning for kompetent professionel rådgivning eller behandling af autoriseret læge. Indholdet på Læge.dk kan ikke bruges som basis for at stille diagnoser eller fastlægge behandling.

Er klinikkens oplysninger korrekte?

Klinikker kan opdatere deres data, så de bliver fundet i relevante speciale- og symptomsøgninger.