Klassisk fenylketonuri

Hvad er klassisk fenylketonuri?

Det kan være bekymrende at høre ord som fenylketonuri eller PKU, især når man møder det første gang. Klassisk fenylketonuri er en arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen har svært ved at nedbryde et stof kaldet phenylalanin, som findes i mange fødevarer. Dette kan føre til ophobning af stoffet i blodet og påvirke udviklingen, hvis det ikke håndteres rigtigt. Nogle oplever udviklingsforsinkelser, adfærdsproblemer eller en karakteristisk lugt. Heldigvis opdages tilstanden ved screening af nyfødte i Danmark, og der findes effektive måder at håndtere den på gennem kosten. Hvis du eller din familie har spørgsmål om PKU eller mistanker om stofskiftesygdomme, kan du på denne side finde en specialist inden for endokrine og stofskiftesygdomme, der kan give dig den rette vejledning og støtte.

Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.