Lesch-Nyhans syndrom

Hvad er lesch-nyhans syndrom?

Det kan være bekymrende at opleve usædvanlige symptomer, som påvirker både kroppen og tankerne. Lesch-Nyhans syndrom er en sjælden arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen har svært ved at håndtere puriner, som er naturlige stoffer i vores celler. Tilstanden rammer primært drenge og viser sig ofte tidligt i livet gennem symptomer som ansamling af urinsyre, ledproblemer og påvirkninger på nervesystemet. Mange oplever også udsving i adfærd og motoriske udfordringer. Fordi det er en kompleks og ualmindelig tilstand, er det vigtig at få vejledning fra en specialist, som kan gøre sig tiden til at forstå dit eller dit familiemedlems konkrete situation. På læge.dk finder du oversigt over specialister inden for stofskiftesygdomme, som har erfaring med sjældne genetiske tilstande.

Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.