Lille partiel autosomal trisomi

Hvad er lille partiel autosomal trisomi?

Det kan være bekymrende at få at vide, at ens barn eller nærmeste familie har en genetisk variation, men du er kommet det rigtige sted hen for at få klarhed. Lille partiel autosomal trisomi betyder, at der er en lille ekstra del af et kromosom, som fører til udviklingsforsinkelser og ofte synlige træk som usædvanlige ansigtstræk og hjertebetændelser. Hvert tilfælde er individuelt, og mange mennesker med denne tilstand udvikler sig betydeligt over tid med den rette indsats. Nogle bliver bare kaldt for mosaikker eller partiell autosomal trisomi, og det er helt normalt at have spørgsmål om prognosen og dagligdagen. På læge.dk kan du finde kontaktoplysninger til genetiske specialister, som kan give dig en grundig vurdering og guide dig videre i behandlingen.

Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.