Symptom og tilstand

Purinnukleosidfosforylase (PNP) mangel

Hvad er purinnukleosidfosforylase (pnp) mangel?

Det kan være bekymrende at opdage, at ens krop ikke fungerer helt som det skal. PNP-mangel er en sjælden medfødt tilstand, hvor kroppen mangler et enzym, der er vigtig for immunsystemets funktion. Dette betyder, at især børn kan være særligt modtagelige for infektioner, og nogle oplever også vækstforstyrrelser eller neurologiske symptomer. Tilstanden kaldes også purinernukleosidfosforylasemangel og hører til gruppen af immundefektsygdomme. Hvis du eller dit barn har symptomer, der kunne passe til denne beskrivelse, er du kommet til det rigtige sted.

Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.

Kort svar

  • Det kan være bekymrende at opdage, at ens krop ikke fungerer helt som det skal. PNP-mangel er en sjælden medfødt tilstand, hvor kroppen mangler et enzym, der er vigtig for immunsystemets funktion.
  • Din praktiserende læge er det naturlige første skridt og kan henvise videre, hvis det er nødvendigt.
  • Tilstanden er klassificeret som D81.5 i ICD-10.

Opdateret 13. maj 2026. Udarbejdet af Læge.dk's redaktion med AI-støtte ud fra ICD-10-klassifikationen (SKS). Generel information, ikke en individuel vurdering. Sådan arbejder vi.

FAQ

Ofte stillede spørgsmål om purinnukleosidfosforylase (pnp) mangel

Hvilken læge skal jeg gå til med purinnukleosidfosforylase (pnp) mangel?

Start hos din praktiserende læge, som kan vurdere det rette næste skridt og henvise videre, hvis det er nødvendigt.

Hvornår skal jeg søge akut hjælp ved purinnukleosidfosforylase (pnp) mangel?

Ring 112 ved pludselig lammelse eller skævt ansigt, sløret tale, svære brystsmerter, vejrtrækningsbesvær, bevidsthedstab eller voldsom blødning. Kan det ikke vente til din egen læge har åbent, så ring til lægevagten i din region (1813 i Region Hovedstaden). Kendte eller langvarige gener hører hos din egen læge.

Kan siden bruges til at stille en diagnose?

Nej. Siden giver generel information og adgang til behandlersøgning. Diagnose og behandling kræver en konkret sundhedsfaglig vurdering.

Kilder og grundlag

Indholdet på Læge.dk er alene til generel information. Oplysningerne må på ingen måde tages som erstatning for kompetent professionel rådgivning eller behandling af autoriseret læge. Indholdet på Læge.dk kan ikke bruges som basis for at stille diagnoser eller fastlægge behandling.

Er klinikkens oplysninger korrekte?

Klinikker kan opdatere deres data, så de bliver fundet i relevante speciale- og symptomsøgninger.