Hvad er purinnukleosidfosforylase (pnp) mangel?
Det kan være bekymrende at opdage, at ens krop ikke fungerer helt som det skal. PNP-mangel er en sjælden medfødt tilstand, hvor kroppen mangler et enzym, der er vigtig for immunsystemets funktion. Dette betyder, at især børn kan være særligt modtagelige for infektioner, og nogle oplever også vækstforstyrrelser eller neurologiske symptomer. Tilstanden kaldes også purinernukleosidfosforylasemangel og hører til gruppen af immundefektsygdomme. Hvis du eller dit barn har symptomer, der kunne passe til denne beskrivelse, er du kommet til det rigtige sted.
Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.