Symptom og tilstand

Screening for medfødt misdannelse eller kromosomanomali

Hvad er screening for medfødt misdannelse eller kromosomanomali?

Det kan være bekymrende at høre om en eventuel kromosomanomali eller medfødt misdannelse. Screening for disse tilstande handler om at undersøge fosteret under graviditeten for at afdække arvelige sygdomme eller udviklingsforstyrrelser tidligere end tidligere muligt. Mange gravide oplever usikkerhed omkring svangerskabsscreeninger som blodprøver, ultralydsundersøgelser eller prænatale tests, da resultaterne kan være uklare eller rejse spørgsmål. Det er helt naturligt at søge viden om Down-syndrom, trisomi 18 eller strukturelle afvigelser. På denne side finder du mere dybdegående information om screeningmetoder og muligheder samt vejledning til at tale med en specialist, der kan hjælpe dig med at forstå dine individuelle forhold og svar på dine spørgsmål.

Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.

Kort svar

  • Det kan være bekymrende at høre om en eventuel kromosomanomali eller medfødt misdannelse.
  • Praktiserende læge er det speciale, databasen kobler til screening for medfødt misdannelse eller kromosomanomali. Gennemsnitlig registreret ventetid hos praktiserende læger i Danmark er ca. 1 uge.
  • Tilstanden er klassificeret som Z13.7 i ICD-10.

Opdateret 13. maj 2026. Udarbejdet af Læge.dk's redaktion med AI-støtte ud fra ICD-10-klassifikationen (SKS). Generel information, ikke en individuel vurdering. Sådan arbejder vi.

FAQ

Ofte stillede spørgsmål om screening for medfødt misdannelse eller kromosomanomali

Hvilken læge skal jeg gå til med screening for medfødt misdannelse eller kromosomanomali?

Praktiserende læge er det speciale, tilstanden er koblet til. Har du allerede en læge, er din egen læge den normale (og gratis) vej. Klinikkerne her er åbne for nye patienter - vælger du en ny, kræver det et lægeskift, medmindre klinikken allerede er din egen læge.

Hvornår skal jeg søge akut hjælp ved screening for medfødt misdannelse eller kromosomanomali?

Ring 112 ved pludselig lammelse eller skævt ansigt, sløret tale, svære brystsmerter, vejrtrækningsbesvær, bevidsthedstab eller voldsom blødning. Kan det ikke vente til din egen læge har åbent, så ring til lægevagten i din region (1813 i Region Hovedstaden). Kendte eller langvarige gener hører hos din egen læge.

Kan siden bruges til at stille en diagnose?

Nej. Siden giver generel information og adgang til behandlersøgning. Diagnose og behandling kræver en konkret sundhedsfaglig vurdering.

Kilder og grundlag

Indholdet på Læge.dk er alene til generel information. Oplysningerne må på ingen måde tages som erstatning for kompetent professionel rådgivning eller behandling af autoriseret læge. Indholdet på Læge.dk kan ikke bruges som basis for at stille diagnoser eller fastlægge behandling.

Er klinikkens oplysninger korrekte?

Klinikker kan opdatere deres data, så de bliver fundet i relevante speciale- og symptomsøgninger.