Symptom og tilstand

Sfingolipidose

Hvad er sfingolipidose?

Det kan være bekymrende at opleve symptomer, man ikke helt kan sætte ord på. Sfingolipidose refererer til en gruppe sjældne arvelige stofskiftesygdomme, hvor kroppen har svært ved at nedbryde visse fedtstoffer korrekt. Dette fører til ophobning af disse stoffer i celler og væv, hvilket kan påvirke nervesystem, organer og almene funktioner. Folk med sfingolipidose oplever ofte træthed, udviklingsforsinkelser, muskelsvækkelse, kramper eller karakterændringer — symptomerne varierer betydeligt afhængigt af hvilken type. Hvis du genkender sådanne tegn hos dig selv eller dine nærmeste, er det vigtigt at få en grundig udredning.

Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.

Kort svar

  • Det kan være bekymrende at opleve symptomer, man ikke helt kan sætte ord på. Sfingolipidose refererer til en gruppe sjældne arvelige stofskiftesygdomme, hvor kroppen har svært ved at nedbryde visse fedtstoffer korrekt.
  • Praktiserende læge er det speciale, databasen kobler til sfingolipidose. Gennemsnitlig registreret ventetid hos praktiserende læger i Danmark er ca. 1 uge.
  • Tilstanden er klassificeret som E75.3 i ICD-10.

Opdateret 13. maj 2026. Udarbejdet af Læge.dk's redaktion med AI-støtte ud fra ICD-10-klassifikationen (SKS). Generel information, ikke en individuel vurdering. Sådan arbejder vi.

FAQ

Ofte stillede spørgsmål om sfingolipidose

Hvilken læge skal jeg gå til med sfingolipidose?

Praktiserende læge er det speciale, tilstanden er koblet til. Har du allerede en læge, er din egen læge den normale (og gratis) vej. Klinikkerne her er åbne for nye patienter - vælger du en ny, kræver det et lægeskift, medmindre klinikken allerede er din egen læge.

Hvornår skal jeg søge akut hjælp ved sfingolipidose?

Ring 112 ved pludselig lammelse eller skævt ansigt, sløret tale, svære brystsmerter, vejrtrækningsbesvær, bevidsthedstab eller voldsom blødning. Kan det ikke vente til din egen læge har åbent, så ring til lægevagten i din region (1813 i Region Hovedstaden). Kendte eller langvarige gener hører hos din egen læge.

Hvad betyder E75.3 og forkortelsen i «Sfingolipidose UNS»?

E75.3 er tilstandens kode i ICD-10. «UNS» betyder «uden nærmere specifikation», «IKA» «ikke klassificeret andetsteds» og «KA» «klassificeret andetsteds». Det siger noget om, hvordan diagnosen er registreret, ikke om hvor alvorlig den er.

Kan siden bruges til at stille en diagnose?

Nej. Siden giver generel information og adgang til behandlersøgning. Diagnose og behandling kræver en konkret sundhedsfaglig vurdering.

Kilder og grundlag

Indholdet på Læge.dk er alene til generel information. Oplysningerne må på ingen måde tages som erstatning for kompetent professionel rådgivning eller behandling af autoriseret læge. Indholdet på Læge.dk kan ikke bruges som basis for at stille diagnoser eller fastlægge behandling.

Er klinikkens oplysninger korrekte?

Klinikker kan opdatere deres data, så de bliver fundet i relevante speciale- og symptomsøgninger.