Symptom og tilstand

Større partiel autosomal trisomi

Hvad er større partiel autosomal trisomi?

Det kan være bekymrende at få at vide, at man har større partiel autosomal trisomi. Denne medfødte tilstand betyder, at man har et ekstra stykke arvemateriale på et af sine kromosomer. I modsætning til almindelig trisomi 21 handler det her om kun en del af kromosommet, ikke det hele. Dette ekstra arvemateriale kan påvirke udviklingen på forskellig vis, og hvor megen påvirkning afhænger af, hvor stort det ekstra stykke er. Nogle mennesker oplever udviklingsforsinkelser, særlige træk i ansigtet eller hjerteproblemer, mens andre måske har færre symptomer. Hver persons forløb er unik.

Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.

Kort svar

  • Det kan være bekymrende at få at vide, at man har større partiel autosomal trisomi. Denne medfødte tilstand betyder, at man har et ekstra stykke arvemateriale på et af sine kromosomer.
  • Børnelæge er det speciale, databasen kobler til større partiel autosomal trisomi. Gennemsnitlig registreret ventetid hos børnelæger i Danmark er ca. 6 uger.
  • Din praktiserende læge er det naturlige første skridt og kan henvise videre, hvis det er nødvendigt.
  • Tilstanden er klassificeret som Q92.2 i ICD-10.

Opdateret 13. maj 2026. Udarbejdet af Læge.dk's redaktion med AI-støtte ud fra ICD-10-klassifikationen (SKS). Generel information, ikke en individuel vurdering. Sådan arbejder vi.

FAQ

Ofte stillede spørgsmål om større partiel autosomal trisomi

Hvilken læge skal jeg gå til med større partiel autosomal trisomi?

Børnelæge er det speciale, tilstanden er koblet til. Book via henvisning fra din egen læge - så dækker den offentlige sygesikring. Uden henvisning kan private tilbyde tid mod egenbetaling. Din praktiserende læge er det naturlige første skridt og kan henvise videre, hvis det er nødvendigt.

Hvornår skal jeg søge akut hjælp ved større partiel autosomal trisomi?

Ring 112 ved pludselig lammelse eller skævt ansigt, sløret tale, svære brystsmerter, vejrtrækningsbesvær, bevidsthedstab eller voldsom blødning. Kan det ikke vente til din egen læge har åbent, så ring til lægevagten i din region (1813 i Region Hovedstaden). Kendte eller langvarige gener hører hos din egen læge.

Kan siden bruges til at stille en diagnose?

Nej. Siden giver generel information og adgang til behandlersøgning. Diagnose og behandling kræver en konkret sundhedsfaglig vurdering.

Kilder og grundlag

Indholdet på Læge.dk er alene til generel information. Oplysningerne må på ingen måde tages som erstatning for kompetent professionel rådgivning eller behandling af autoriseret læge. Indholdet på Læge.dk kan ikke bruges som basis for at stille diagnoser eller fastlægge behandling.

Er klinikkens oplysninger korrekte?

Klinikker kan opdatere deres data, så de bliver fundet i relevante speciale- og symptomsøgninger.