Turners syndrom mosaik, 45,X/46,XX eller XY

Hvad er turners syndrom mosaik, 45,x/46,xx eller xy?

Det kan føles utryggt at få at vide, at man har en genetisk variation, der påvirker udviklingen. Turners syndrom mosaik betyder, at nogle af kroppens celler har 45 kromosomer, mens andre har 46. Det sker helt naturligt under udviklingen og betyder ikke, at noget er "galt" — bare anderledes. Folk med denne variation oplever ofte kortere vækst, uregelmæssig pubertetsudvikling og nogle gange hjerte- eller nyrefund. Andre mærker stort set intet. Hvis du eller dit barn er blevet testet for 45,X/46,XX eller 45,X/46,XY, er det vigtigt at få svar på dine spørgsmål. På læge.dk kan du finde specialister inden for endokrinologi og genetik, som har erfaring med netop denne tilstand og kan guide dig gennem hvad det betyder for dig personligt.

Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.