Symptom og tilstand

Edwards og Pataus syndromer

Hvad er edwards og pataus syndromer?

Edwards' og Pataus syndromer er alvorlige kromosomfejl, hvor barnet har et ekstra kromosom. Ved Edwards' syndrom er der tre eksemplarer af kromosom 18 (trisomi 18), og ved Pataus syndrom tre eksemplarer af kromosom 13 (trisomi 13). Det ekstra kromosom opstår oftest ved en tilfældig fejl i celledelingen ved dannelsen af æg- eller sædcelle, og risikoen stiger med moderens alder. Sjældnere skyldes det en translokation, hvor kromosommateriale er flyttet, eller mosaik, hvor kun en del af kroppens celler har det ekstra kromosom. Mosaikformer kan give et mildere forløb. Begge syndromer påvirker barnets udvikling i mange organer og giver typisk lav fødselsvægt, hjertefejl, misdannelser i blandt andet hjerne, nyrer og ansigt samt betydelig udviklingshæmning. Ved Pataus syndrom ses også ofte læbe-ganespalte og ekstra fingre eller tæer. Mange graviditeter med disse kromosomfejl ender med spontan abort, og levetiden for fødte børn er ofte kort. Tilstandene opdages ofte ved fosterdiagnostik. Børnelæger varetager behandling og omsorg efter fødslen, i samarbejde med klinisk genetik.

Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.

Kort svar

  • Edwards' og Pataus syndromer er alvorlige kromosomfejl, hvor barnet har et ekstra kromosom. Ved Edwards' syndrom er der tre eksemplarer af kromosom 18 (trisomi 18), og ved Pataus syndrom tre eksemplarer af kromosom 13 (trisomi 13).
  • Børnelæge er det speciale, databasen kobler til edwards og pataus syndromer. Gennemsnitlig registreret ventetid hos børnelæger i Danmark er ca. 6 uger.
  • Din praktiserende læge er det naturlige første skridt og kan henvise videre, hvis det er nødvendigt.
  • Tilstanden er klassificeret som Q91 i ICD-10.

Opdateret 27. oktober 2026. Udarbejdet af Læge.dk's redaktion med AI-støtte ud fra ICD-10-klassifikationen (SKS). Generel information, ikke en individuel vurdering. Sådan arbejder vi.

FAQ

Ofte stillede spørgsmål om edwards og pataus syndromer

Hvilken læge skal jeg gå til med edwards og pataus syndromer?

Børnelæge er det speciale, tilstanden er koblet til. Book via henvisning fra din egen læge - så dækker den offentlige sygesikring. Uden henvisning kan private tilbyde tid mod egenbetaling. Din praktiserende læge er det naturlige første skridt og kan henvise videre, hvis det er nødvendigt.

Hvornår skal jeg søge akut hjælp ved edwards og pataus syndromer?

Ring 112 ved pludselig lammelse eller skævt ansigt, sløret tale, svære brystsmerter, vejrtrækningsbesvær, bevidsthedstab eller voldsom blødning. Kan det ikke vente til din egen læge har åbent, så ring til lægevagten i din region (1813 i Region Hovedstaden). Kendte eller langvarige gener hører hos din egen læge.

Findes der flere former for edwards og pataus syndromer?

Ja. Klassifikationen deler tilstanden op i 8 mere specifikke former, fx Trisomi 18, meiotisk nondisjunktion, Trisomi 18, mosaik mitotisk nondisjunktion, Trisomi 18, translokation. Hvilken der passer, afgør en læge ud fra en konkret undersøgelse.

Kan siden bruges til at stille en diagnose?

Nej. Siden giver generel information og adgang til behandlersøgning. Diagnose og behandling kræver en konkret sundhedsfaglig vurdering.

Kilder og grundlag

Indholdet på Læge.dk er alene til generel information. Oplysningerne må på ingen måde tages som erstatning for kompetent professionel rådgivning eller behandling af autoriseret læge. Indholdet på Læge.dk kan ikke bruges som basis for at stille diagnoser eller fastlægge behandling.

Er klinikkens oplysninger korrekte?

Klinikker kan opdatere deres data, så de bliver fundet i relevante speciale- og symptomsøgninger.