Symptom og tilstand

Forstyrr. i sfingolipidomsætn/an. lipidaflejringsforstyrr

Hvad er forstyrr. i sfingolipidomsætn/an. lipidaflejringsforstyrr?

Forstyrrelser i sfingolipidomsætningen og andre lipidaflejringsforstyrrelser er en gruppe sjældne, arvelige sygdomme, hvor kroppen ikke kan nedbryde visse fedtstoffer. Sfingolipider er fedtstoffer, der især findes i cellernes membraner og i nervesystemet. Når et af de enzymer, der skal nedbryde dem, mangler eller er nedsat, ophobes fedtstofferne i cellerne, blandt andet i hjernen, leveren, milten og knoglemarven. Gruppen omfatter mange sygdomme, for eksempel gangliosidoser, andre sfingolipidoser og neuronal ceroid lipofuskinose. Symptomerne afhænger af sygdommen og af, hvornår den begynder. Nogle former starter i barndommen med tab af færdigheder, kramper, synsproblemer eller nedsat muskelkraft, mens andre giver forstørret lever og milt, knoglesmerter eller først symptomer i voksenalderen. Egen læge er første kontakt i dagligdagen, mens udredning og behandling foregår på specialiserede afdelinger for sjældne stofskiftesygdomme, ofte med inddragelse af børnelæger, neurologer og klinisk genetik.

Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.

Kort svar

  • Forstyrrelser i sfingolipidomsætningen og andre lipidaflejringsforstyrrelser er en gruppe sjældne, arvelige sygdomme, hvor kroppen ikke kan nedbryde visse fedtstoffer. Sfingolipider er fedtstoffer, der især findes i cellernes membraner og i nervesystemet.
  • Praktiserende læge er det speciale, databasen kobler til forstyrr. i sfingolipidomsætn/an. lipidaflejringsforstyrr. Gennemsnitlig registreret ventetid hos praktiserende læger i Danmark er ca. 1 uge.
  • Tilstanden er klassificeret som E75 i ICD-10.

Opdateret 27. oktober 2026. Udarbejdet af Læge.dk's redaktion med AI-støtte ud fra ICD-10-klassifikationen (SKS). Generel information, ikke en individuel vurdering. Sådan arbejder vi.

Relevant for dig

Se relevante behandlere og relateret indhold, før du tilpasser den integrerede søgning.

FAQ

Ofte stillede spørgsmål om forstyrr. i sfingolipidomsætn/an. lipidaflejringsforstyrr

Hvilken læge skal jeg gå til med forstyrr. i sfingolipidomsætn/an. lipidaflejringsforstyrr?

Praktiserende læge er det speciale, tilstanden er koblet til. Har du allerede en læge, er din egen læge den normale (og gratis) vej. Klinikkerne her er åbne for nye patienter - vælger du en ny, kræver det et lægeskift, medmindre klinikken allerede er din egen læge.

Hvornår skal jeg søge akut hjælp ved forstyrr. i sfingolipidomsætn/an. lipidaflejringsforstyrr?

Ring 112 ved pludselig lammelse eller skævt ansigt, sløret tale, svære brystsmerter, vejrtrækningsbesvær, bevidsthedstab eller voldsom blødning. Kan det ikke vente til din egen læge har åbent, så ring til lægevagten i din region (1813 i Region Hovedstaden). Kendte eller langvarige gener hører hos din egen læge.

Findes der flere former for forstyrr. i sfingolipidomsætn/an. lipidaflejringsforstyrr?

Ja. Klassifikationen deler tilstanden op i 7 mere specifikke former, fx GM2-gangliosidose, Anden gangliosidose, Anden sfingolipidose. Hvilken der passer, afgør en læge ud fra en konkret undersøgelse.

Kan siden bruges til at stille en diagnose?

Nej. Siden giver generel information og adgang til behandlersøgning. Diagnose og behandling kræver en konkret sundhedsfaglig vurdering.

Kilder og grundlag

Indholdet på Læge.dk er alene til generel information. Oplysningerne må på ingen måde tages som erstatning for kompetent professionel rådgivning eller behandling af autoriseret læge. Indholdet på Læge.dk kan ikke bruges som basis for at stille diagnoser eller fastlægge behandling.

Er klinikkens oplysninger korrekte?

Klinikker kan opdatere deres data, så de bliver fundet i relevante speciale- og symptomsøgninger.

Ret klinikkens dataKlinik-login