Symptom og tilstand

Forstyrrelser i purin- eller pyrimidinomsætningen

Hvad er forstyrrelser i purin- eller pyrimidinomsætningen?

Forstyrrelser i purin- eller pyrimidinomsætningen er tilstande, hvor kroppens omsætning af puriner eller pyrimidiner ikke fungerer normalt. Puriner og pyrimidiner er byggesten i arvematerialet, og puriner findes også i mad. Når kroppen nedbryder puriner, dannes urinsyre. Den hyppigste tilstand i gruppen er forhøjet urinsyre i blodet uden symptomer, som ofte opdages tilfældigt ved en blodprøve. Den kan hænge sammen med arvelige anlæg, overvægt, alkohol, kost, nyrefunktion og visse typer medicin. Forhøjet urinsyre giver ikke i sig selv gener, men kan hos nogle udvikle sig til urinsyregigt eller nyresten. Gruppen omfatter også meget sjældne, arvelige enzymdefekter, for eksempel Lesch-Nyhans syndrom, der viser sig hos drenge i barndommen med forsinket udvikling, bevægeforstyrrelser og selvskadende adfærd. Egen læge er typisk første kontakt ved forhøjet urinsyre, mens de sjældne arvelige former udredes og behandles på specialiserede afdelinger.

Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.

Kort svar

  • Forstyrrelser i purin- eller pyrimidinomsætningen er tilstande, hvor kroppens omsætning af puriner eller pyrimidiner ikke fungerer normalt. Puriner og pyrimidiner er byggesten i arvematerialet, og puriner findes også i mad.
  • Praktiserende læge er det speciale, databasen kobler til forstyrrelser i purin- eller pyrimidinomsætningen. Gennemsnitlig registreret ventetid hos praktiserende læger i Danmark er ca. 1 uge.
  • Tilstanden er klassificeret som E79 i ICD-10.

Opdateret 27. oktober 2026. Udarbejdet af Læge.dk's redaktion med AI-støtte ud fra ICD-10-klassifikationen (SKS). Generel information, ikke en individuel vurdering. Sådan arbejder vi.

Relevant for dig

Se relevante behandlere og relateret indhold, før du tilpasser den integrerede søgning.

FAQ

Ofte stillede spørgsmål om forstyrrelser i purin- eller pyrimidinomsætningen

Hvilken læge skal jeg gå til med forstyrrelser i purin- eller pyrimidinomsætningen?

Praktiserende læge er det speciale, tilstanden er koblet til. Har du allerede en læge, er din egen læge den normale (og gratis) vej. Klinikkerne her er åbne for nye patienter - vælger du en ny, kræver det et lægeskift, medmindre klinikken allerede er din egen læge.

Hvornår skal jeg søge akut hjælp ved forstyrrelser i purin- eller pyrimidinomsætningen?

Ring 112 ved pludselig lammelse eller skævt ansigt, sløret tale, svære brystsmerter, vejrtrækningsbesvær, bevidsthedstab eller voldsom blødning. Kan det ikke vente til din egen læge har åbent, så ring til lægevagten i din region (1813 i Region Hovedstaden). Kendte eller langvarige gener hører hos din egen læge.

Findes der flere former for forstyrrelser i purin- eller pyrimidinomsætningen?

Ja. Klassifikationen deler tilstanden op i 4 mere specifikke former, fx Asymptomatisk hyperurikæmi, Lesch-Nyhans syndrom, Anden forstyrrelse i purin- eller pyrimidinomsætningen. Hvilken der passer, afgør en læge ud fra en konkret undersøgelse.

Kan siden bruges til at stille en diagnose?

Nej. Siden giver generel information og adgang til behandlersøgning. Diagnose og behandling kræver en konkret sundhedsfaglig vurdering.

Kilder og grundlag

Indholdet på Læge.dk er alene til generel information. Oplysningerne må på ingen måde tages som erstatning for kompetent professionel rådgivning eller behandling af autoriseret læge. Indholdet på Læge.dk kan ikke bruges som basis for at stille diagnoser eller fastlægge behandling.

Er klinikkens oplysninger korrekte?

Klinikker kan opdatere deres data, så de bliver fundet i relevante speciale- og symptomsøgninger.

Ret klinikkens dataKlinik-login