Symptom og tilstand

Refsums sygdom

Hvad er refsums sygdom?

Det kan være bekymrende at opleve progressive nervesymptomer, der påvirker dagligdagen. Refsums sygdom er en sjælden arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen har svært ved at nedbryde visse fedtstoffer korrekt. Dette fører til, at disse stoffer hober sig op i nerverne og forværrer deres funktion over tid. Mennesker med tilstanden oplever typisk gradvis svaghed i arme og ben,Balance- og ganvanskeligheder, samt synsforstyrrelser. Nogle bemærker også hud- og hørenedsættelse. Selv om det er sjældent, er det vigtigt at få en præcis diagnosticering.

Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.

Kort svar

  • Det kan være bekymrende at opleve progressive nervesymptomer, der påvirker dagligdagen. Refsums sygdom er en sjælden arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen har svært ved at nedbryde visse fedtstoffer korrekt.
  • Neurolog er det speciale, databasen kobler til refsums sygdom. Gennemsnitlig registreret ventetid hos neurologer i Danmark er ca. 24 uger.
  • Din praktiserende læge er det naturlige første skridt og kan henvise videre, hvis det er nødvendigt.
  • Tilstanden er klassificeret som G60.1 i ICD-10.

Opdateret 13. maj 2026. Udarbejdet af Læge.dk's redaktion med AI-støtte ud fra ICD-10-klassifikationen (SKS). Generel information, ikke en individuel vurdering. Sådan arbejder vi.

FAQ

Ofte stillede spørgsmål om refsums sygdom

Hvilken læge skal jeg gå til med refsums sygdom?

Neurolog er det speciale, tilstanden er koblet til. Book via henvisning fra din egen læge - så dækker den offentlige sygesikring. Uden henvisning kan private tilbyde tid mod egenbetaling. Din praktiserende læge er det naturlige første skridt og kan henvise videre, hvis det er nødvendigt.

Hvornår skal jeg søge akut hjælp ved refsums sygdom?

Ring 112 ved pludselig lammelse eller skævt ansigt, sløret tale, svære brystsmerter, vejrtrækningsbesvær, bevidsthedstab eller voldsom blødning. Kan det ikke vente til din egen læge har åbent, så ring til lægevagten i din region (1813 i Region Hovedstaden). Kendte eller langvarige gener hører hos din egen læge.

Kan siden bruges til at stille en diagnose?

Nej. Siden giver generel information og adgang til behandlersøgning. Diagnose og behandling kræver en konkret sundhedsfaglig vurdering.

Kilder og grundlag

Indholdet på Læge.dk er alene til generel information. Oplysningerne må på ingen måde tages som erstatning for kompetent professionel rådgivning eller behandling af autoriseret læge. Indholdet på Læge.dk kan ikke bruges som basis for at stille diagnoser eller fastlægge behandling.

Er klinikkens oplysninger korrekte?

Klinikker kan opdatere deres data, så de bliver fundet i relevante speciale- og symptomsøgninger.