Refsums sygdom

Hvad er refsums sygdom?

Det kan være bekymrende at opleve progressive nervesymptomer, der påvirker dagligdagen. Refsums sygdom er en sjælden arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen har svært ved at nedbryde visse fedtstoffer korrekt. Dette fører til, at disse stoffer hober sig op i nerverne og forværrer deres funktion over tid. Mennesker med tilstanden oplever typisk gradvis svaghed i arme og ben,Balance- og ganvanskeligheder, samt synsforstyrrelser. Nogle bemærker også hud- og hørenedsættelse. Selv om det er sjældent, er det vigtigt at få en præcis diagnosticering. På læge.dk kan du findes finde specialister med erfaring inden for neurologiske arvelige sygdomme, som kan vurdere dine symptomer grundigt og hjælpe dig videre.

Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.