Symptom og tilstand

Autosomale deletioner og monosomier

Hvad er autosomale deletioner og monosomier?

Det kan være bekymrende at få at vide, at ens barn har en genetisk afvigelse. Autosomale deletioner og monosomier er tilstande, hvor der mangler små eller større stykker DNA på kromosom 1-22. Dette betyder, at nogle vigtige genetiske instruktioner ikke er til stede fra fødslen af. Børn med disse tilstande kan have udviklingsforsinkelser, særlige ansigtstræk, hjerte- eller nyreproblemer, og nogle oplever also epilepsi eller høretab. Symptomerne varierer meget afhængigt af størrelsen og placeringen af den manglende DNA-sekvens. Her kan du finde specialister inden for klinisk genetik og børnemedicin, som kan give dig svar og vejledning på dit spørgsmål.

Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.

Kort svar

  • Det kan være bekymrende at få at vide, at ens barn har en genetisk afvigelse. Autosomale deletioner og monosomier er tilstande, hvor der mangler små eller større stykker DNA på kromosom 1-22.
  • Børnelæge er det speciale, databasen kobler til autosomale deletioner og monosomier. Gennemsnitlig registreret ventetid hos børnelæger i Danmark er ca. 6 uger.
  • Din praktiserende læge er det naturlige første skridt og kan henvise videre, hvis det er nødvendigt.
  • Tilstanden er klassificeret som Q93 i ICD-10.

Opdateret 13. maj 2026. Udarbejdet af Læge.dk's redaktion med AI-støtte ud fra ICD-10-klassifikationen (SKS). Generel information, ikke en individuel vurdering. Sådan arbejder vi.

Relevant for dig

Se relevante behandlere og relateret indhold, før du tilpasser den integrerede søgning.

FAQ

Ofte stillede spørgsmål om autosomale deletioner og monosomier

Hvilken læge skal jeg gå til med autosomale deletioner og monosomier?

Børnelæge er det speciale, tilstanden er koblet til. Book via henvisning fra din egen læge - så dækker den offentlige sygesikring. Uden henvisning kan private tilbyde tid mod egenbetaling. Din praktiserende læge er det naturlige første skridt og kan henvise videre, hvis det er nødvendigt.

Hvornår skal jeg søge akut hjælp ved autosomale deletioner og monosomier?

Ring 112 ved pludselig lammelse eller skævt ansigt, sløret tale, svære brystsmerter, vejrtrækningsbesvær, bevidsthedstab eller voldsom blødning. Kan det ikke vente til din egen læge har åbent, så ring til lægevagten i din region (1813 i Region Hovedstaden). Kendte eller langvarige gener hører hos din egen læge.

Findes der flere former for autosomale deletioner og monosomier?

Ja. Klassifikationen deler tilstanden op i 10 mere specifikke former, fx Autosomal monosomi, meiotisk nondisjunktion, Autosomal monosomi, mosaik mitotisk nondisjunktion, Kromosom erstattet af ring eller dicentrisk kromosom. Hvilken der passer, afgør en læge ud fra en konkret undersøgelse.

Hvad betyder Q93 og forkortelsen i «Autosomale deletioner og monosomier IKA»?

Q93 er tilstandens kode i ICD-10. «UNS» betyder «uden nærmere specifikation», «IKA» «ikke klassificeret andetsteds» og «KA» «klassificeret andetsteds». Det siger noget om, hvordan diagnosen er registreret, ikke om hvor alvorlig den er.

Kan siden bruges til at stille en diagnose?

Nej. Siden giver generel information og adgang til behandlersøgning. Diagnose og behandling kræver en konkret sundhedsfaglig vurdering.

Kilder og grundlag

Indholdet på Læge.dk er alene til generel information. Oplysningerne må på ingen måde tages som erstatning for kompetent professionel rådgivning eller behandling af autoriseret læge. Indholdet på Læge.dk kan ikke bruges som basis for at stille diagnoser eller fastlægge behandling.

Er klinikkens oplysninger korrekte?

Klinikker kan opdatere deres data, så de bliver fundet i relevante speciale- og symptomsøgninger.

Ret klinikkens dataKlinik-login