Autosomale deletioner og monosomier

Hvad er autosomale deletioner og monosomier?

Det kan være bekymrende at få at vide, at ens barn har en genetisk afvigelse. Autosomale deletioner og monosomier er tilstande, hvor der mangler små eller større stykker DNA på kromosom 1-22. Dette betyder, at nogle vigtige genetiske instruktioner ikke er til stede fra fødslen af. Børn med disse tilstande kan have udviklingsforsinkelser, særlige ansigtstræk, hjerte- eller nyreproblemer, og nogle oplever also epilepsi eller høretab. Symptomerne varierer meget afhængigt af størrelsen og placeringen af den manglende DNA-sekvens. Hvis du søger efter information om kromosomale abnormiteter, genetiske deletioner eller syndromale tilstande hos børn, er du kommet det rigtige sted hen. Her kan du finde specialister inden for klinisk genetik og børnemedicin, som kan give dig svar og vejledning på dit spørgsmål.

Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.