Symptom og tilstand

Forstyrrelser i porfyrin- eller bilirubinomsætningen

Hvad er forstyrrelser i porfyrin- eller bilirubinomsætningen?

Forstyrrelser i porfyrin- eller bilirubinomsætningen er en gruppe stofskiftesygdomme, hvor kroppen har problemer med stoffer, der har med blodets røde farvestof at gøre. Porfyriner er forstadier til hæm, som indgår i det røde blodfarvestof. Ved porfyrier mangler et enzym i dannelsen af hæm, så forstadier ophobes. Det kan give lysfølsom hud med blærer og skrøbelighed, som ved porphyria cutanea tarda, eller anfald med mavesmerter og påvirkning af nerverne ved andre former. Bilirubin er et gult nedbrydningsprodukt af blodfarvestoffet, som leveren udskiller. Når leveren ikke kan bearbejde det normalt, ophobes det og kan give gulsot. Det ses i milde former, som mange har uden gener, og i sjældne, alvorlige former, som Crigler-Najjars sygdom. Gruppen omfatter også sjældne enzymdefekter. Mange af tilstandene er arvelige. Egen læge er typisk første kontakt, mens udredning foregår hos specialister i blandt andet leversygdomme, hudsygdomme og stofskifte.

Siden er en vejviser og kan ikke erstatte en individuel vurdering hos en autoriseret sundhedsperson.

Kort svar

  • Forstyrrelser i porfyrin- eller bilirubinomsætningen er en gruppe stofskiftesygdomme, hvor kroppen har problemer med stoffer, der har med blodets røde farvestof at gøre. Porfyriner er forstadier til hæm, som indgår i det røde blodfarvestof.
  • Praktiserende læge er det speciale, databasen kobler til forstyrrelser i porfyrin- eller bilirubinomsætningen. Gennemsnitlig registreret ventetid hos praktiserende læger i Danmark er ca. 1 uge.
  • Tilstanden er klassificeret som E80 i ICD-10.

Opdateret 27. oktober 2026. Udarbejdet af Læge.dk's redaktion med AI-støtte ud fra ICD-10-klassifikationen (SKS). Generel information, ikke en individuel vurdering. Sådan arbejder vi.

Relevant for dig

Se relevante behandlere og relateret indhold, før du tilpasser den integrerede søgning.

FAQ

Ofte stillede spørgsmål om forstyrrelser i porfyrin- eller bilirubinomsætningen

Hvilken læge skal jeg gå til med forstyrrelser i porfyrin- eller bilirubinomsætningen?

Praktiserende læge er det speciale, tilstanden er koblet til. Har du allerede en læge, er din egen læge den normale (og gratis) vej. Klinikkerne her er åbne for nye patienter - vælger du en ny, kræver det et lægeskift, medmindre klinikken allerede er din egen læge.

Hvornår skal jeg søge akut hjælp ved forstyrrelser i porfyrin- eller bilirubinomsætningen?

Ring 112 ved pludselig lammelse eller skævt ansigt, sløret tale, svære brystsmerter, vejrtrækningsbesvær, bevidsthedstab eller voldsom blødning. Kan det ikke vente til din egen læge har åbent, så ring til lægevagten i din region (1813 i Region Hovedstaden). Kendte eller langvarige gener hører hos din egen læge.

Findes der flere former for forstyrrelser i porfyrin- eller bilirubinomsætningen?

Ja. Klassifikationen deler tilstanden op i 8 mere specifikke former, fx Familiær erytropoietisk porfyri, Porphyria cutanea tarda, Anden form for porfyri. Hvilken der passer, afgør en læge ud fra en konkret undersøgelse.

Kan siden bruges til at stille en diagnose?

Nej. Siden giver generel information og adgang til behandlersøgning. Diagnose og behandling kræver en konkret sundhedsfaglig vurdering.

Kilder og grundlag

Indholdet på Læge.dk er alene til generel information. Oplysningerne må på ingen måde tages som erstatning for kompetent professionel rådgivning eller behandling af autoriseret læge. Indholdet på Læge.dk kan ikke bruges som basis for at stille diagnoser eller fastlægge behandling.

Er klinikkens oplysninger korrekte?

Klinikker kan opdatere deres data, så de bliver fundet i relevante speciale- og symptomsøgninger.

Ret klinikkens dataKlinik-login